“Giornata mondiale delle malattie rare”: come Istituzioni dobbiamo e possiamo fare di più.

Ci sono oltre 2 milioni di persone che in Italia convivono con una malattia rara e che, ogni giorno, affrontano innumerevoli piccole e grandi sfide: dalle diagnosi, spesso tardive e complicate, alle difficoltà nella gestione della patologia, dalle disparità territoriali, alle limitazioni burocratiche e al senso di solitudine. Per questo, tra le altre cose, è indispensabile rafforzare l’impegno per garantire l’ampliamento degli screening neonatali, assicurare diagnosi precoci e prese in carico multidisciplinari, supportare il lavoro prezioso che svolgono le associazioni dei pazienti, dando loro il giusto protagonismo nei processi decisionali.

Occorre accelerare

In particolare è urgente accelerare le procedure di approvazione dell’ ampliamento del panel relativo alle malattie che attende di essere approvato dal 2021 e che va velocemente ulteriormente aggiornato, visto che, grazie alla ricerca, possono essere diagnosticate alla nascita nuove patologie ed ottenere cure tempestive. Questo significa salvare la vita di migliaia di bambini e bambine e l’inerzia non è più accettabile. Abbiamo una legislazione avanzata nel nostro paese, ma gli strumenti legislativi vanno attuati e aggiornati per dare speranza a chi ne soffre.

La mia attività

In questi anni, ho incontrato tantissime di queste persone, ho avuto il privilegio di poter lavorare con associazioni di pazienti e di famiglie, e con organizzazioni che se ne occupano, promuovendo incontri, depositando proposte di legge, partecipando a eventi e, soprattutto, studiando tanto e mettendomi in ascolto. Ho avuto la possibilità di lavorare e intervenire su argomenti o patologie specifici così come su temi più generali: penso, per esempio, all’impegno sull’ampliamento degli screening neonatali e rispetto alla presenza dei pazienti e delle associazioni nei processi decisionali, così come alle iniziative a fianco delle “mamme Duchenne” o alla proposta di legge sui rare sibling.

Quello delle malattie rare è infatti un tema associato al coraggio, ma, soprattutto, alla necessità di ribadire che ogni ogni persona non è la propria malattia, ogni persona con una malattia rara ha un nome e una storia, che meritano di essere conosciute, ascoltate, sostenute. Non esistono “etichette” e nemmeno “compassione“: devono invece esistere diritti – il primo dei quali ha a che fare con l’uniformità di accesso ai percorsi diagnostici e di cura sull’intero territorio nazionale, che è una questione prioritaria di democrazia – e vita, sempre.